Синдром Крузона – лікується чи краніофаціальної дизостоз, і як можна виправити дефекти

Синдром Крузона - лікується чи краніофаціальної дизостоз, і як можна виправити дефекти

Синдром Крузона – це генетичне захворювання, для якого характерна деформація мозкового та лицевого відділів черепа і розвиток супутніх порушень. Патологія зустрічається рідко: за статистикою, діагностується 1,6 випадків на 100 000 новонароджених.

Синдром Крузона – що це?

Вперше дана патологія була описана в 1912 р Займався вивченням хвороби французький педіатр О. Крузона, тому порушення і отримало однойменну назву. Ця патологія формується в період внутрішньоутробного розвитку. Щоб розібратися в тому, що вона собою являє, важливо усвідомити, що краніофаціальної дизостоз – це велика група дефектів, що виявляються в вираженому зміні форми особи і супроводжується гіпертелоризм. Синдром Крузона потрапляє під цю характеристику. До того ж цього захворювання властиві і інші особливості, наприклад, аномалії очниць.

Синдром Крузона – тип спадкування

Відповідно до недавніх досліджень був зроблений висновок, що краніофаціальної дизостоз успадковується по аутосомно-домінантним принципом. Для даного розладу властива повна пенетрантність і змінна експресія. При цьому приблизно в 30% випадків спостерігається спонтанна мутація генів. Для довідки: існує більше 30 варіантів дефектів хромосомного набору, що призводять до виникнення специфічної картини, яка властива для даного захворювання.

Синдром Крузона – причини виникнення

При розгляді провокуючих чинників особлива увага приділяється типу патологічного порушення. Так, класичний варіант виникає при мутації гена FGFR2, якій знаходиться на 10-ій хромосомі. Цей носій спадкової інформації кодує амінокислотну послідовність рецептора до фактору росту фібробластів 2 типу. У такого гена велика кількість екзонів, тому він відносно стабільний. Найчастіше в ньому і розвиваються мутації, що провокують розвиток спадкових захворювань.

Такі дефекти здатні викликати такі патології:

  • синдром Крузона;
  • хвороба Апера;
  • синдром Пфайффер;
  • хвороба Біра-Стівенсона.

Згідно з дослідженнями краніофаціальної дизостоз може викликатися 35-ю мутаціями гена FGFR2. Більшість таких дефектів відносять до міссенс-мутацій. Іншими словами, відбувається зміна білкової структури. В результаті виникає порушення у взаємодії в сполучних тканинах: частіше воно зачіпає хрящі й кістки. Це провокує накопичення фібробластів в міжкісткових ділянках і активізацію окостеніння.

Однак синдром Крузона причини виникнення може мати і дещо інші. Йдеться про патологію з чорним акантозом. Вона викликається дефектом гена FGFR3, що знаходиться на 4-ій хромосомі. Результат його експресії – виникнення рецептора до фактору росту фібробластів 3-го типу. При цій варіації патологія протікає аналогічно класичному порушення. Єдиною відмінністю є гіперкартоз (потовщення шкіри) і акантоз (з’являються численні родимки).

В результаті напрошується висновок, що дана патологія носить спадковий характер. Іншими словами, якщо сім’я з синдромом Крузона або хоча б у одного з батьків є дефектний ген, ймовірність появи такого захворювання у майбутнього малюка складає 50%. До того ж в групі ризику знаходиться дитина, якщо вік його батька на момент зачаття більше 55 років.

Синдром Крузона – симптоми

Клінічна картина дуже специфічна. Синдром Крузона в легкій формі проявляються відразу ж після народження дитини. Однак до 3-х років симптоми стають яскраво вираженими і залишаються такими протягом усього життя людини. При цьому ознаки, якими супроводжується синдром Октава Крузона, безпосередньо залежать від форми недуги.

Існує такі різновиди патології:

  1. Трігонокефалія – порушення, при якому спостерігається аномально вузький лоб і розширений потилицю. Голова при цьому має клиноподібну форму.
  2. Брахикефалія – патологія, що характеризується широкою головою і укороченим черепом.
  3. Скафоцефалія – порушення, при якому подовжений череп, але вузькуватий лоб.
  4. гідроцефальний тип – патологія, при розвитку якої череп набуває форму трилисника.

Синдром Крузона – діти

При краніосиностозу зростаються шви мозкової і лицьової зон черепа, в результаті виникає деформація голови. У дитячому віці активно ростуть різні структури. У нормі цей процес супроводжується збільшенням черепної коробки: це відбувається завдяки рухливості з’єднань окремих елементів.

Діти з синдромом Крузона в міру зростання відчувають наступне:

  1. Збільшення в розмірах головний мозок робить сильний тиск на кісткові тканини, що призводить до деформації черепа.
  2. Оскільки зменшуються щелепи, порушується прикус.
  3. Відстань між очі збільшується. Дитина не може повністю зімкнути повіки. виникає екзофтальм.
  4. Спостерігається підвищена сухість слизових очей, що супроводжується появою численних мікротріщин.
  5. Змінюється область локалізації вух.

До того ж на тлі порушення будови черепа проявляються такі дефекти:

  • прогресуюче косоокість;
  • порушення зору;
  • ністагм;
  • часткова або повна глухота;
  • зрощення носових ходів.

Синдром Крузона – дорослі

У міру дорослішання людини яскравіше вираженими стають візуальні прояви даної патології. Синдром Крузона інтелект може зачіпати теж. Це порушення має такі прояви:

  • труднощі в запам’ятовуванні і відтворенні інформації;
  • емоційна незрілість;
  • складності адаптації в соціумі.

Синдром Крузона – лікування

Терапії обов’язково передує діагностичне обстеження пацієнта. Виявити таку патологію для доктора не складе великих труднощів. Синдром Крузона фото навіть допомагає розпізнати, а тим більше при особистому огляді лікар без особливих зусиль поставить попередній діагноз. Для його підтвердження прописані будуть наступні методи дослідження:

  • рентгенографія;
  • МРТ.

Пацієнта направлять до вузькопрофільних спеціалістів:

  • нейрохірурга;
  • невропатолога;
  • офтальмолога.
Синдром Крузона - лікується чи краніофаціальної дизостоз, і як можна виправити дефекти

Батьки малюків, яким поставлений такий діагноз, цілком логічно цікавляться, чи лікується синдром Крузона. На сьогоднішній день дана патологія піддається лише частковою косметичної та функціональної корекції. Проводиться це хірургічним способом і за допомогою лікарської терапії.

Призначатися можуть такі медикаменти:

  • ноотропні препарати (Пантогам, Пірацетам);
  • судинні (Циннаризин, Кавинтон);
  • діуретики (Диакарб, Лазикс).

Синдром Крузона – клінічні рекомендації

У деяких випадках оперативне втручання протипоказане. Тоді щоб підтримати життя пацієнтів, у яких діагностується синдром Крузона, корекція спеціальна потрібна. Наприклад, якщо порушено дихання, застосовуватися можуть такі маніпуляції:

  • киснева;
  • трахеостомия;
  • дихання під підвищеним тиском.

Для надання адекватної медичної допомоги пацієнти повинні перебувати на обліку у таких фахівців:

  • отоларинголога;
  • офтальмолога;
  • психотерапевта.

Синдром Крузона – операція

Основне завдання такої процедури – відновлення форми черепної коробки. На думку фахівців, реконструкція особи з синдромом Крузона доцільна в період від народження до моменту зупинки росту кісток. Хірургічне втручання, що проводиться на цьому етапі, дає хороші результати. Переконатися в цьому допоможуть фото (синдром Крузона до і після операції).

Практикуються такі види хірургічного втручання:

  • видалення окремих кісткових фрагментів;
  • усунення лупатих шляхом корекції ділянки в області очниць;
  • відновлення зубного ряду;
  • корекція щелепи.

Синдром Крузона – тривалість життя

Прогноз при цій патології неоднозначний. Якщо діагностовано синдром Крузона, скільки живуть, залежить від індивідуальних особливостей організму. Деякі після перенесеної операції втрачають слух і зір. Однак у більшості після своєчасної терапії зменшується прояв клінічних ознак. Хоча позбутися від такого порушення повністю неможливо, після відповідної корекції може в меншій мірі проявлятися синдром Крузона – фото до і після лікування переконують в цьому. За умови, що пацієнт постійно спостерігається у лікарів, він зможе дожити до похилого віку.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

code