Хвороба Віллебранда – чому виникає підвищена кровоточивість

• Хвороба Віллебранда – що це таке?
• Хвороба Віллебранда – патогенез
• Хвороба Віллебранда – причини
• Хвороба Віллебранда – типи
• Хвороба Віллебранда – симптоми
• Хвороба Віллебранда – діагностика
• Хвороба Віллебранда – лікування
• Хвороба Віллебранда – клінічні рекомендації
• Хвороба Віллебранда – лікування, препарати
• Хвороба Віллебранда – прогноз

Серед захворювань системи кровотворення окреме місце займає хвороба Віллебранда. Ця патологія обумовлена ​​порушенням процесу згортання крові і носить спадковий характер. Дослідження лікарів довели, що захворювання може мати як вроджений, так і набутий характер.

Хвороба Віллебранда – що це таке?

Почувши вперше про хворобу Віллебранда, що це за патологія, як виявляється і з чим пов’язана, більшість пацієнтів не знає. Дана патологія пов’язана з порушенням механізму роботи системи згортання крові. При її розвитку відбувається збій в одному з ланок гемостазу, який обумовлений зміною концентрації фактора Віллебранда.

Цей складний білок може повністю бути відсутнім або його концентрація знижується настільки, що процес згортання крові сповільнюється в кілька разів. Безпосередньо за участю фактора Віллебранда відбувається фіксація тромбоцитів один з одним і на внутрішній стінці кровоносної судини.

Хвороба Віллебранда – патогенез

Хвороба обумовлена ​​генетичною мутацією, при якій порушується фактор Віллебранда – VWF. Порушення відбувається в 12-й хромосомі. Проведені генетиками дослідження показали, що спадкування хвороби відбувається по аутосомно-домінантним типом (характерно для 1-го і 2-го типів патології). 3-й тип хвороби Віллебранда обумовлений розвитком делеции великих ділянок на гені VWF, рідше мутації або поєднання названих дефектів. У більшості випадків батьки мають легкий перебіг 1-го типу захворювання.

Хвороба Віллебранда – причини

Захворювання може мати вроджений та набутий характер. Залежно від типу походження, генетики розрізняють і механізми розвитку хвороби Віллебранда. Так, вроджена хвороба Віллебранда пов’язана з мутацією в гені самого фактора згортання крові. В результаті розвиток хвороби відбувається відразу після появи малюка на світ. Дефект може виникати відразу в декількох генах, які беруть участь в синтезі VWF.

Набутий тип захворювання обумовлений впливом на організм зовнішніх факторів і наявністю інших патологій внутрішніх органів і систем.

Серед факторів, що підвищують ризик розвитку такої патології, як хвороба Віллебранда, причини її виникнення, лікарі пов’язують:

• атеросклероз;
• лімфома;
• гострий лейкоз;
• множинна мієлома;
• пороки серця;
• легенева гіпертензія;
• васкуліт;
• гіпотиреоз;
• синдром Гейден;
• пухлина Вільмса (новоутворення нирок).

Хвороба Віллебранда – типи

Залежно від характеру патологічних змін, виділяють наступні типи патології:

1. 1 тип – обумовлений недостатньою кількістю фактора Віллебранда в легкій або помірного ступеня. Найлегша і поширена форма захворювання: у 3 з 4 пацієнтів з хворобою Віллебранда, 1 тип.
2. Хвороба Віллебранда 2 типу – характеризується порушенням якісних характеристик VWF. При нормальній кількості або незначному зниженні фактора Віллебранда відзначається виражене зниження його функціональної активності. Фактор фон Віллебранда синтезується з неправильною молекулярною структурою.
3. 3 тип – важке захворювання Віллебранда, яка обумовлена ​​різким зниженням рівня згортає фактора в організмі або повною його відсутністю.

Хвороба Віллебранда – симптоми

Синдром Віллебранда характеризується сукупністю симптомів, які можуть мати різну вираженість. Одним з перших ознак патології є поява кровотеч з порожнини носа, рота, внутрішніх органів. При цьому сам геморагічний синдром відзначається не завжди: період загострення чергуються з періодами повної відсутності геморрагий.

Запідозрити наявність патології можна при появі характерних ознак:

• утворення великих синців, гематом, навіть при легких травмах;
• тривалі, важко зупиняються кровотечі при пошкодженнях шкірних покривів;
• часті носові кровотечі;
• кровоточивість ясен під час гігієни ротової порожнини;
• рясні і тривалі менструації у жінок;
• поява домішок крові в випорожненнях (при розвитку шлунково-кишкових кровотеч).

Хвороба Віллебранда – діагностика

Підтвердження діагнозу, виявлення патології здійснюється за допомогою лабораторних методів дослідження. Щоб оцінити, в якій концентрації в організмі міститься фактор Віллебранда, аналіз призначають з дослідженням наступних показників:

• рівень загального антигену ФВ в плазмі;
• функції фактора Віллебранда (визначається здатністю плазми підтримувати агглютинацию нормальних тромбоцитів);
• рівень плазмового фактора VIII.

Оцінка отриманих результатів здійснюється лікарем. Фахівці при цьому дотримуються наступних алгоритмів при виставленні діагнозу і визначення типу хворобі Віллебранда:

• антиген ФВ, функція ФВ, рівень фактора VIII в плазмі знижені в однаковій мірі – 1 тип патології;
• антиген ФВ вище, відрізняється від передбачуваних результатів – 2 тип.

Хвороба Віллебранда – лікування

Перед тим як лікувати хворобу Віллебранда, лікарі намагаються виключити вплив на організм фактора, що викликав патологію. Це сприяє поліпшенню стану пацієнта. З огляду на те, що хвороба Віллебранда має генетичний характер, повністю виключити її неможливо. Зусилля медиків спрямовані на поліпшення стану пацієнта, попередження розвитку кровотеч.

Хвороба Віллебранда – клінічні рекомендації

Хвороба фон Віллебранда важко піддається терапії. В ході проведеного лікування медики рекомендують дотримуватися певних рекомендацій.

Важливі правила:

1. Не застосовувати ліки, які порушують функцію тромбоцитів (ацетилсаліцилова кислота).
2. По можливості звести до мінімуму внутрішньом’язовіін’єкції.
3. Тривалі, рясні кровотечі необхідно купірувати в умовах стаціонару, з можливістю цілодобового визначення фактора VIII і VWF.
4. При виникненні кровотечі лікування необхідно починати з введення десмопресину або концентрату фактора VIII.

Хвороба Віллебранда – лікування, препарати

Як підвищити фактор Віллебранда – в конкретному випадку лікар визначає індивідуально. Препарати із зазначенням дозування, кратності застосування та тривалості терапії призначають з урахуванням вираженості патології. Серед використовуваних лікарських засобів необхідно виділити:

1. десмопрессин – з розрахунку 0,3 мкг / кг у вигляді півгодинної внутрішньовенної інфузії. У разі носової кровотечі може використовуватися інтраназально по 30 / мкг через кожні 12-24 годин. Препарат викликає збільшення активності VWF в 2-5 разів, ефективний при 1,2 типах захворювання.

2. транексамова кислота – застосовується для зупинки кровотеч з слизових оболонок. Застосовується перорально або внутрішньовенно в дозі 10-15 мг / кг через кожні 8 год.

3. Комбіновані оральні контрацептиви – для лікування рясних менструацій:

• Джес;
• Ярина;
• логест;
• Діані-35.

Хвороба Віллебранда – прогноз

При 1-м і 2-м типах хвороби Віллебранда вихід сприятливий. У маленьких пацієнтів після завершення періоду статевого дозрівання прояви хвороби практично повністю зникають. Підвищена кровоточивість, яка спостерігається при захворюванні, зумовлює високі ризики рясних кровотеч.

Сильне зниження концентрації фактора VIII, до 5%, призводить до інвалідизації. Пацієнти у яких хвороба Віллебранда-Діана протікає у важкій формі рідко доживають до 30 років. Імовірність летального результату існує і при легких формах захворювання, коли почалося кровотеча не купірувати вчасно і призвело до надмірної крововтрати.