Хвороба Фабрі – що це таке, як виявити і лікувати недугу

Хвороба Фабрі - що це таке, як виявити і лікувати недугу

Хвороба Фабрі – спадкове захворювання, яке може виявлятися різними симптомами. Тяжкість останніх варіюється в залежності від загального стану здоров’я пацієнта, його імунітету, способу життя і деяких інших чинників.

Хвороба Фабрі – що це таке?

Лізосомні хвороби накопичення – це загальна назва однієї великої групи рідкісних спадкових недуг, які викликаються порушенням функції лізосом. Якраз до цієї категорії і відноситься хвороба Фабрі. Пов’язана вона із зниженням активності α-галактозидази – ферменту лізосом, який відповідальний за розщеплення гликосфинголипидов. Як наслідок – жири в надмірній кількості накопичуються в клітинах і заважають їх нормальному функціонуванню. Як правило, страждати доводиться ендотеліальних або гладком’язових клітин судин, нирок, серця, центральної нервової системи, рогівки.

Хвороба Фабрі – тип спадкування

Даний недуга вважається генетично детермінованим з Х-зчепленим типом успадкування. Тобто, хвороба Фабрі передається тільки по Х-хромосомами. У жінок таких дві, і тому аномалія може бути успадкована як сином, так і дочкою. Імовірність народження дитини з генетичним відхиленням в такому випадку становить 50%. У чоловіків все по одній Х-хромосомі, і якщо вона є мутований, то хвороба Андерсона Фабрі буде діагностована у їх дочок з імовірністю 100%.

Хвороба Фабрі – причини

Це генетичне захворювання, а тому головною причиною його появи є мутаційні зміни в GLA-генах – відповідають за кодування ферменту. Згідно зі статистикою і результатами численних медичних досліджень, лізосомного хвороба накопичення Фабрі в 95% випадків має спадкову природу, але є і виключення. 5% пацієнтів «заробили» діагноз на початкових етапах формування ембріона. Виною тому стали випадкові мутації.

Хвороба Фабрі – симптоми

Ознаки хвороби в різних організмах виявляються по-своєму:

  1. чоловіки. У представників сильної статі хвороба Андерсона-Фабрі, як правило, починає проявлятися з дитинства. Перші ознаки: біль і печіння в кінцівках. Деякі пацієнти скаржаться на появу багряної висипу, яка в більшості випадків покриває область від пупка до колін. Оскільки захворювання прогресує повільно, серйозні симптоми – дискомфортні відчуття в животі, дзвін у вухах, часті позиви до випорожнення, болі в спині і суглобах – стають помітні лише до 35 – 40 років.
  2. жінки. У жіночому організмі захворювання показує широкий спектр клінічних проявів. У той час як одні пацієнтки і не здогадуються про свою проблему, інші мучаться з дистрофією рогівки, втомою, серцево-судинними порушеннями, ангідрозом, шлунково-кишковими розладами, хворобами нирок, ураженнями очей, неврологічними розладами.
  3. діти. Хоч в більшості випадків перші симптоми недуги з’являються рано, хвороба Фабрі у дітей часто залишається непоміченою і розвивається до свідомого віку. Найбільш ранніми ознаками вважаються біль і ангіокератоми, які часто розташовуються за вухами і не беруться до уваги фахівців. Інші прояви захворювання у маленьких пацієнтів: нудота з блювотою, запаморочення, головний біль, лихоманка.

Хвороба Фабрі – діагностика

Одних тільки скарг пацієнта для постановки діагнозу фахівцеві недостатньо. Щоб визначити хворобу Фабрі, аналізи слід здавати. Активність α-галактозидази може бути помічена в плазмі, лейкоцитах, сечі, слізної рідини. Диференціальний діагноз повинен обов’язково проводитися з урахуванням спадкової геморагічної телеангаектазіі.

Хвороба Фабрі – лікування

З початку 2000-х медики активно використовують замісну терапію в боротьбі з хворобою Фабрі. Найпопулярнішими ліками вважаються Реплагал і Фабразім. Обидва медикаменту вводяться внутрішньовенно. Ефективність засобів практично однакова – вони зводять до мінімуму больовий синдром, стабілізують роботу нирок і попереджають розвиток ниркової або серцевої хронічної недостатності.

Хвороба Фабрі - що це таке, як виявити і лікувати недугу

Синдром Фабрі також може бути пригнічений симптоматичним лікуванням. Зняти біль допомагають антиконвульсанти:

  • дифенін;
  • габапентин;
  • карбамазепін;
  • прегабалін.

Якщо у пацієнтів починаються проблеми з нирками, їм прописують інгібітори АПФ і блокатори рецепторів ангітензіна II:

  • Енап;
  • раміприл;
  • лосартан;
  • лізиноприл;
  • валсартан;
  • ПРЕСТАРІУМ;
  • ірбесартан.

Хвороба Фабрі – клінічні рекомендації

Боротьба з даними синдромом – важкий і тривалий процес. Позитивних результатів терапії чекати деяким пацієнтам доводиться по кілька тижнів, але хвороба Фабрі, симптоми і лікування якої описані вище, можна попередити. Щоб запобігти народженню на світ дитини з мутував геном, фахівці порадять провести перинатальну діагностику, яка полягає в дослідженні активності α-галактозидази в амниотических клітинах.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

code