Гемофілія – ​​що це, і як уникнути критичних ускладнень

Гемофілія - ​​що це, і як уникнути критичних ускладнень

Розібратися в тому гемофілія – ​​що це, дуже важливо, оскільки дана недуга дуже підступний. Така патологія носить спадковий характер. Це захворювання дуже небезпечно: важливо виявити його на початковому етапі розвитку, щоб не довести ситуацію до критичного стану.

Гемофілія – ​​що це таке

Розібратися в тому, що собою являє ця недуга, допоможе значення використовуваного терміну. З грецької мови "haima" означає «кров», а "philia" – «схильність». Це захворювання характеризується зниженим згортанням крові. Їм страждають чоловіки, але є і виключення (тип C). Дістається їм погана згортання крові від матері: вона є носієм хвороби і передає «бонус» своїм синам. Історія містить імена великих жінок, які були носіями гена гемофілії. Наприклад, королева Вікторія і герцогиня Гессенская.

Як успадковується гемофілія?

Ген даної патології є рецесивним. Він знаходиться в X-хромосомі. Спадкування патологічного гена пов’язано з підлогою. Для того щоб почало проявлятися захворювання, потрібні дві X-хромосоми з мутацією. Це жіночий «набір». У чоловіків же є X- і Y-хромосоми. Однак на практиці все відбувається по-іншому. Коли жінка вагітніє дівчинкою, у якої дві мутують X-хромосоми, на 4 тижні відбувається викидень. Це пов’язано з тим, що плід, що розвивається нежиттєздатний.

Дівчинка може народитися з одного мутує X-хромосомою. В такому випадку сама хвороба не проявляється: домінантний здоровий ген не дає рецесивним запустити пусковий механізм захворювання. Спадкування гемофілії може спостерігатися у хлопчиків. У чоловічому організмі в Y-хромосомі немає домінантного гена, а X-набір з мутацією інтенсивно розвивається. З цієї причини хлопчики успадковують дане захворювання, і гемофілія рецесивний ознака має.

Чим загрожує погана згортання крові?

Це патологічний стан дуже небезпечно. Виникнення наступних проблем нерозривно пов’язане зі стадією захворювання. Ось чим небезпечна погана згортання крові:

  1. Провокує відшарування плаценти на пізніх термінах вагітності.
  2. Може викликати профузні кровотечі під час пологів.
  3. Видалення зубів, хірургічні операції і сильні травми провокують крововтрати.

Гемофілія – ​​види

Згортання крові є захисною реакцією організму. У цьому процесі активну участь беруть фібриногену, тромбоцити та плазмові фактори. Дефіцит одного з цих речовин викликає порушення в роботі всієї системи згортання. Залежно від відсутнього фактора розрізняють такі типи гемофілії:

  • A;
  • B;
  • C.

За ступенем важкості перебігу хвороби виділяють такі ступені патології:

  1. Легку – при ній кровотечі случают рідко. До того ж вони малоінтенсивне.
  2. Среднетяжелую – для неї характерна помірна вираженість геморагічних проявів.
  3. Важку – якщо, наприклад, погана згортання крові у новонародженого, це проявляється кровотечею з пуповини, наявністю гематом на голові, меленою і так далі. У дорослому віці таке захворювання не менш небезпечно, чим у дитинстві.

гемофілія A

Для даного типу захворювання характерний дефіцит антигемофильного глобуліну – фактора VIII. Ця вид недуги вважається класичним і найпоширенішим. Він діагностується в 85% випадків, коли у пацієнта виявлений ген гемофілії. Цей тип захворювання супроводжується найважчими кровотечами. З цієї причини важливо розібратися: гемофілія – ​​що це і чим загрожує.

Відмітна особливість даного типу недуги полягає в порушенні плазмової фази гемостазу. Якщо говорити простою мовою, то кровотеча не завжди виникає відразу після отримання травми. Це пояснюється тим, що тромбоцитарная і судинна фази функціонують належним чином. Через ж добу після отримання травми може початися сильна кровотеча, зупинити яке дуже складно. Дана проблема не вирішується за один день.

гемофілія B

Друга назва цієї недуги – хвороба Крістмас. Захворювання характеризується недостатністю фактора IX. Даний ферментний компонент активізує комплекс Стюарта-Прауера. Такого типу гемофілія у дітей зустрічається в 20% випадків при діагностиці слабкою згортання крові. Така патологія спостерігається у 1 з 30 000 новонароджених хлопчиків.

гемофілія C

Даний підвид має своє клінічне прояв. Він дуже відрізняється від класичного типу захворювання. Цей підвид навіть виключений з сучасною класифікацією. З цієї причини важливо розібратися гемофілія – ​​що це. У нього є відмінна риса, яка не зустрічається у інших типів захворювання. Така гемофілія у жінок спостерігається так само часто, як і чоловіків. Це відбувається через те, що передача гена здійснюється за домінантною ознакою. Є у патологічного стану і національна сприйнятливість. Це захворювання частіше вражає євреїв-ашкеназі.

ознаки гемофілії

У захворювання типів A і B схожа клінічна картина. В цьому випадку погана згортання крові симптоми має такі:

  1. Наявність на тілі різних гематом. Вони з’являються навіть після невеликого удару. У таких гематом велика область поширення. При натисканні на місце забитого з’являється сильний біль.
  2. У 80% випадків виникає гемартроз. Суглоб запалюється, ставиться гарячим, а шкіра над ним червоніє. При повторних крововиливах починає розвиватися остеоартроз. Одночасно з ним може статися викривлення тазових кісток і хребетного стовпа, атрофія м’язів, деформація стоп.
  3. Кровотечі, що виникають після оперативного втручання, порізів, видалення зуба та інших пошкоджень.
  4. Гемофілія - ​​що це, і як уникнути критичних ускладнень
  5. У 5% випадків (частіше у пацієнтів в молодому віці) відбувається геморагічний інсульт.
  6. Крововилив в брижі – супроводжується гострим болем та іншими ознаками, схожими з клінікою перитоніту.
  7. У 20% випадків спостерігається гематурія. Це патологічний стан може супроводжуватися нападами ниркової коліки і стати причиною розвитку пієлонефриту.
  8. Освіта гангрени, спровокованої гігантськими гематомами.
  9. Кишкова кровотеча, яке спостерігає в 8% випадків у тих, хто страждає поганий згортанням. Чорний кал частіше супроводжується слабкістю і запамороченням.

Ознаки поганий згортання крові при гемофілії типу C у більшості пацієнтів слабо виражені або взагалі не виявляються. У деяких осіб відзначаються кровотечі, менорагії і поява на тілі гематом. Навіть в одній сім’ї, члени якої страждають на цю недугу, дуже різниться вираженість клінічних проявів. Однак на відміну від захворювання типів A і B, при гемофілії C спонтанні крововиливи в м’язи зустрічаються дуже рідко. Гемартрози трапляються тільки за умови грубої травматизації суглобів.

Погана згортання крові – що робити?

При наявності хоча б одного ознак недуги слід негайно звернутися за лікарською допомогою. Для підтвердження діагнозу лікар призначить пацієнтові обстеження, що включає в себе такі лабораторні методи:

  • визначення кількості присутніх в крові факторів згортання;
  • протромбіновий індекс;
  • визначення часу, протягом якого відбувається згортання крові;
  • мікст;
  • рівень фіброгена в крові і так далі.

Невиліковної вважається гемофілія – ​​лікування даного захворювання зводиться до підтримуючої терапії. До того ж не останню роль при цьому відводять харчуванню. У період загострення недуги його лікування слід проводити в стаціонарі медичного закладу. Фахівці такої клініки знають гемофілія – ​​що за патологія це. У який звернувся пацієнта з собою обов’язково повинна бути «Книжка хворого». У цьому супровідному документі міститься інформація про групу крові людини, його резус-факторі. Також в ній зазначена ступінь тяжкості недуги.

Як зупинити кров при поганій згортання крові?

Коли у людини гемофілія, йому потрібно бути особливо обачним. Не можна легковажно ставитися до свого здоров’я! Принципи поведінки в цьому випадку такі:

  1. Якщо рани глибокі, потрібно накласти шви і провести замісну терапію. До того ж до ушкодженої ділянки слід прикласти лід (він не повинен стикатися з шкірою, тому перед використанням його необхідно обгорнути паперовою серветкою або тонким рушником).
  2. У ранках і подряпинах можуть утворюватися великі згустки. З них сочиться кров. Через таких згустків збільшуються рани. Щоб цього не сталося, потрібно акуратно видалити «грудочки». Далі цю ділянку слід промити розчином пеніциліну. Після на шкіру наносять пов’язку, просочену кровоспинну складом. Це прискорює загоєння рани.

Ліки при поганій згортання крові

Терапія при гемофілії виглядає так:

  1. Пацієнту вводять відсутні фактори згортання крові. Кількість таких процедур може варіюватися від 4 до 8 в добу.
  2. Призначаються ін’єкції препаратів, виготовлених на основі плазми.
  3. Щоб видалити з організму пацієнта антитіла до згортаючим факторів, доктор може прописати плазмаферез.
  4. Спадкова гемофілія передбачає крапельне введення розчину глюкози, Реамберін або Поліглюкіну.

При гемартрозах додатково виконується пункція суглобової сумки. При цьому здійснюється аспірація кровянистого вмісту і його збагачення гормональними препаратами. В обов’язковому порядку при терапії уражена кінцівка повинна бути знерухомлені. Надалі при реабілітації призначаються лікувальна фізкультура і фізіотерапевтичні маніпуляції.

Що їсти при поганій згортання крові?

Харчування впливає на стан пацієнтів. Щоб попередити виникнення кровотеч, хворі на гемофілію повинні збагатити свій раціон такою їжею:

  • жирами тваринного походження (вершковим маслом, салом, вершками);
  • лівером (мізками, нирками, печінкою);
  • гречаною кашею;
  • ягодами фіолетового кольору (лохиною, чорницею, ожиною та іншими);
  • бананами і манго;
  • червоним перцем, редькою, червонокачанної капустою та іншими овочами;
  • волоськими горіхами;
  • квасолею, горохом, соєю та іншими бобовими;
  • кропом, петрушкою, базиліком;
  • білим хлібом.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

code