Дисплазія сполучної тканини – як полегшити і продовжити життя

• Що таке дисплазія сполучної тканини?
• Диференційована дисплазія сполучної тканини
• Недиференційована дисплазія сполучної тканини
• Дисплазія сполучної тканини – причини
• Дисплазія сполучної тканини – симптоми
• Синдроми при дисплазії сполучної тканини
• Дисплазія сполучної тканини у дітей
• Дисплазія сполучної тканини у дорослих
• Дисплазія сполучної тканини – діагностика
• Дисплазія сполучної тканини – лікування
• Дисплазія сполучної тканини – клінічні рекомендації
• Дисплазія сполучної тканини – прогноз

Нерідко захворювання носять спадковий характер. Проявлятися дані патології можуть як відразу після народження, так і через деякий час. Серед подібних захворювань – дисплазія сполучної тканини, яка має безліч неодноманітно симптомів, що ускладнює її діагностику.

Що таке дисплазія сполучної тканини?

Дисплазія сполучної тканини або спадкова коллагенопатіі – порушення процесу розвитку сполучної тканини, що відбувається в ембріональному і постнатальному періодах. Дисплазія сполучної тканини характеризується формуванням дефекту волокнистих структур, а також основної речовини з’єднувачі тканини. В результаті відбувається порушення гомеостазу на тканинному, органному і організмовому рівнях.

Це проявляється в формі генетичних мутацій, які можуть формуватися практично в будь-якому органі, так як сполучні тканини присутні в організмі практично повсюдно. Залежно від характеру зміни, що спостерігаються дисплазія сполучної тканини може бути:

• диференційованої;
• недиференційованої.

Диференційована дисплазія сполучної тканини

Синдром сполучнотканинної дисплазії в диференційованої формі обумовлений спадковим фактором певного типу з характерними клінічними проявами. Генні дефекти і біохімічні процеси даної форми патології добре вивчені. Нерідко даний вид називають, тому що він супроводжується порушенням формування безпосередньо цієї речовини. До цієї групи патологій відносять такі види хвороби, як:

• синдром млявою шкіри;
• синдром Елерса-Данлоса;
• синдром Марфана.

Недиференційована дисплазія сполучної тканини

Синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини діагностується коли лікарям не вдається віднести ознаки порушення до диференційованої патології. Недиференційована дисплазія сполучної тканини у дітей може розвиватися як в дитинстві, так і в старшому віці. Пацієнти з цим діагнозом перебувають під постійним контролем, маючи високий ризик розвитку різноманітних патологій.

Дисплазія сполучної тканини – причини

В ході проведених досліджень, спрямованих на встановлення факторів, що викликають хворобу, фахівцям не вдалося встановити конкретну причину дисплазії сполучної тканини (дисплазія і сполучної тканини). Однак достеменно відомо, що в основі хвороби лежать певного роду генні мутації. Окремі фахівці в якості провокуючого фактора називають дефіцит магнію в організмі. Захворювання може передаватися у спадок.

Вроджена дисплазія сполучної тканини розвивається в результаті порушення програми синтезу колагену. Знижується концентрація вироблення елементів сполучної тканини або плутаються етапи переплетення колагенових волокон, відсутні поперечні зшивки в сусідніх молекулах. Тканина стає нестійкою і погано структурованою.

Дисплазія сполучної тканини – симптоми

Ознаки дисплазії сполучної тканини настільки численні, що лікарі, що спостерігаються симптоми, нерідко об’єднують їх в синдроми. Серед часто супроводжують синдром недиференційованої сполучнотканинної дисплазії ознак можна виділити:

1. неврологічні порушення. Зустрічаються у 80% хворих. Проявляються у вигляді наступних патологій:

• вегетативна дисфункція;
• панічна атака;
• тахікардія;
• непритомний стан;
• підвищене потовиділення.

2. Підвищена мобільність суглобів – пацієнти з дисплазією здатні вигнути мізинець на 90 гпорадусів в іншу сторону.

3. Деформація нижніх кінцівок – ноги набувають форму літери «Х».

4. Порушення органів шлунково-кишкового тракту – запори, болі в животі, зниження апетиту, здуття живота.

5. Патології органів дихання – бронхіт, пневмонія набуває постійний характер.

6. Зміни шкірних покривів – шкіра стає прозорою, сухий і млявою, відтягується безболісно, ​​але може утворювати неприродну складку в області кінчика носа, на вухах.

Синдроми при дисплазії сполучної тканини

Синдром дисплазії сполучної тканини може проявлятися по-різному. Сукупність симптомів ураження окремої системи органів називають синдромом. Серед спостережуваних при ДСТ необхідно виділити:

1. Астенічний синдром: низька працездатність, швидка стомлюваність, психоемоційні розлади.
2. Клапанний синдром: міксоматозна дегенерація серцевих клапанів, пролапс мітрального клапана.
3. Торакодіафрагмального синдром: воронкообразная або килевидная деформація грудної клітки, сколіоз, гіперкіфоз.
4. Судинний синдром: ураження кровоносних артерій з формуванням мешотчатой ​​аневризми і идиопатическим розширенням стінок.
5. Бронхолегеневий синдром: трахеобронхомегаляція, трахеобронхиальная дискінезія, спонтанний пневмоторакс.

Дисплазія сполучної тканини у дітей

Дисплазія сполучної тканини у дітей, симптоми якої різноманітні, частіше має вроджений характер. Серед основних проявів цієї патології у дітей:

1. Порушення опорної системи: деформація грудної клітини, сколіоз, кіфоз, дисплазія тазостегнових суглобів, ламкість кісток, надлишкова мобільність суглобів, вивихи і підвивихи, непропорційність сегментів тулуба, Х- і О-подібне викривлення ніг.
2. Патології з боку м’язової системи: гипотонус м’язів кінцівок, схильність до розтягування, надрив і розрив зв’язок, сухожиль.
3. Порушення в роботі нервової системи: сонливість, підвищена стомлюваність, запаморочення.
4. Щелепно-лицьові аномалії розвитку: порушення прорізування і росту зубів, гіпоплазія емалі, коротка вуздечка мови, часті гінгівіти.
5. Патології серцево-судинної системи: пролапс мітрального клапана, розширення висхідного відділу аорти.

Дисплазія сполучної тканини у дорослих

Сполучнотканинна дисплазія у дорослих проявляється у вигляді поразки наступних органів і систем:

1. Патології органу зору: міопія, астигматизм, аномалії розвитку очного дна, рогівки і склери.
2. Порушення імунної системи: імунологічні реакції, алергії.
3. Вивихи і підвивихи суглобів.
4. Невротичні розлади, що виражаються в депресії, фобії, нервової анорексії.

Дисплазія сполучної тканини – діагностика

Системна дисплазія сполучної тканини вимагає комплексної оцінки стану організму. Діагностика захворювання грунтується на:

1. Аналізі скарг пацієнта: проблеми з серцево-судинної системи, болі в животі, здуття, дисбактеріоз, відхилення в дихальній системі.
2. Вимірі довжини всіх сегментів тулуба.
3. Оцінці рухливості суглобів (критерії Бейтона), гіпермобільність.
4. Взяття добової проби сечі з метою визначення оксипроліну і глікозамінглікани – продуктів розпаду глікогену.

Дисплазія сполучної тканини – лікування

Сполучнотканинна недостатність вимагає комплексного підходу в лікуванні. Захворювання неможливо повністю вилікувати через генних мутацій, тому старання лікарів спрямовані на полегшення самопочуття пацієнта, уповільнення процесу розвитку хвороби.

Терапевтичні заходи зводяться до наступного:

• підбір спеціалізованих комплексів фізкультури;
• складання правильного раціону;
• прийом медикаментів для поліпшення метаболізму, симуляції вироблення колагену;
• хірургічне втручання для корекції форми грудини і виключення порушень опорно-рухового апарату.

Медикаментозне лікування включає прийом таких препаратів:

1. вітаміни: групи В, аскорбінова кислота.
2. Хондроксид, Румалон – для катаболізму глікозаміногліканів.
3. Остеогенон, Альфакальцидол – для стабілізації мінерального обміну.
4. Гліцин, глутамінова кислота, калію оротат – нормалізують рівень амінокислот в організмі.
5. Мілдронат, Рибоксин, Лімонтар – для нормалізації біоенергетичного стану.

Дисплазія сполучної тканини – клінічні рекомендації

Лікування коллагенопатіі – тривалий і складний процес. Первинне значення має надання пацієнтові психологічної підтримки. Потрібне строге дотримання правильного розпорядку дня, виконання лікувально-фізкультурних комплексів. У пацієнтів, у яких пізно виявлена ​​коллагенопатіі, симптоми можуть проявлятися настільки, що поні змушені постійно проходити курси ЛФК, по кілька разів за рік. В цілому немедикаментозне лікування включає:

• заняття спортом;
• соляні ванни;
• носіння коміра;
• психотерапію з відвідуванням психолога і психіатра.

Дисплазія сполучної тканини – прогноз

Питання щодо тактики ведення пацієнтів з ДСТ залишаються відкритими. Синдром соединительнотканной недостатності не має єдиних загальновизнаних підходів до лікування. Лікарі дотримуються синдромального підходу до лікування. Він дозволяє значно поліпшити якість життя пацієнтів з ДСТ. Тривалість життя безпосередньо залежить від характеру і вираженості порушень. Так, дисплазія сполучної тканини серця може призводити до загибелі протягом декількох місяців з моменту виникнення.