Дисплазія сполучної тканини – як полегшити і продовжити життя
- Що таке дисплазія сполучної тканини?
- Диференційована дисплазія сполучної тканини
- Недиференційована дисплазія сполучної тканини
- Дисплазія сполучної тканини – причини
- Дисплазія сполучної тканини – симптоми
- Синдроми при дисплазії сполучної тканини
- Дисплазія сполучної тканини у дітей
- Дисплазія сполучної тканини у дорослих
- Дисплазія сполучної тканини – діагностика
- Дисплазія сполучної тканини – лікування
- Дисплазія сполучної тканини – клінічні рекомендації
- Дисплазія сполучної тканини – прогноз

Нерідко захворювання носять спадковий характер. Проявлятися дані патології можуть як відразу після народження, так і через деякий час. Серед подібних захворювань – дисплазія сполучної тканини, яка має безліч неодноманітно симптомів, що ускладнює її діагностику.
Що таке дисплазія сполучної тканини?
Дисплазія сполучної тканини або спадкова коллагенопатіі – порушення процесу розвитку сполучної тканини, що відбувається в ембріональному і постнатальному періодах. Дисплазія сполучної тканини характеризується формуванням дефекту волокнистих структур, а також основної речовини з’єднувачі тканини. В результаті відбувається порушення гомеостазу на тканинному, органному і організмовому рівнях.
Це проявляється в формі генетичних мутацій, які можуть формуватися практично в будь-якому органі, так як сполучні тканини присутні в організмі практично повсюдно. Залежно від характеру зміни, що спостерігаються дисплазія сполучної тканини може бути:
- диференційованої;
- недиференційованої.
Диференційована дисплазія сполучної тканини
Синдром сполучнотканинної дисплазії в диференційованої формі обумовлений спадковим фактором певного типу з характерними клінічними проявами. Генні дефекти і біохімічні процеси даної форми патології добре вивчені. Нерідко даний вид називають, тому що він супроводжується порушенням формування безпосередньо цієї речовини. До цієї групи патологій відносять такі види хвороби, як:
- синдром млявою шкіри;
- синдром Елерса-Данлоса;
- синдром Марфана.
Недиференційована дисплазія сполучної тканини
Синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини діагностується коли лікарям не вдається віднести ознаки порушення до диференційованої патології. Недиференційована дисплазія сполучної тканини у дітей може розвиватися як в дитинстві, так і в старшому віці. Пацієнти з цим діагнозом перебувають під постійним контролем, маючи високий ризик розвитку різноманітних патологій.
Дисплазія сполучної тканини – причини
В ході проведених досліджень, спрямованих на встановлення факторів, що викликають хворобу, фахівцям не вдалося встановити конкретну причину дисплазії сполучної тканини (дисплазія і сполучної тканини). Однак достеменно відомо, що в основі хвороби лежать певного роду генні мутації. Окремі фахівці в якості провокуючого фактора називають дефіцит магнію в організмі. Захворювання може передаватися у спадок.
Вроджена дисплазія сполучної тканини розвивається в результаті порушення програми синтезу колагену. Знижується концентрація вироблення елементів сполучної тканини або плутаються етапи переплетення колагенових волокон, відсутні поперечні зшивки в сусідніх молекулах. Тканина стає нестійкою і погано структурованою.
Дисплазія сполучної тканини – симптоми
Ознаки дисплазії сполучної тканини настільки численні, що лікарі, що спостерігаються симптоми, нерідко об’єднують їх в синдроми. Серед часто супроводжують синдром недиференційованої сполучнотканинної дисплазії ознак можна виділити:
1. неврологічні порушення. Зустрічаються у 80% хворих. Проявляються у вигляді наступних патологій:
- вегетативна дисфункція;
- панічна атака;
- тахікардія;
- непритомний стан;
- підвищене потовиділення.
2. Підвищена мобільність суглобів – пацієнти з дисплазією здатні вигнути мізинець на 90 гпорадусів в іншу сторону.
3. Деформація нижніх кінцівок – ноги набувають форму літери «Х».
4. Порушення органів шлунково-кишкового тракту – запори, болі в животі, зниження апетиту, здуття живота.
5. Патології органів дихання – бронхіт, пневмонія набуває постійний характер.
6. Зміни шкірних покривів – шкіра стає прозорою, сухий і млявою, відтягується безболісно, але може утворювати неприродну складку в області кінчика носа, на вухах.
Синдроми при дисплазії сполучної тканини
Синдром дисплазії сполучної тканини може проявлятися по-різному. Сукупність симптомів ураження окремої системи органів називають синдромом. Серед спостережуваних при ДСТ необхідно виділити:
- Астенічний синдром: низька працездатність, швидка стомлюваність, психоемоційні розлади.
- Клапанний синдром: міксоматозна дегенерація серцевих клапанів, пролапс мітрального клапана.
- Торакодіафрагмального синдром: воронкообразная або килевидная деформація грудної клітки, сколіоз, гіперкіфоз.
- Судинний синдром: ураження кровоносних артерій з формуванням мешотчатой аневризми і идиопатическим розширенням стінок.
- Бронхолегеневий синдром: трахеобронхомегаляція, трахеобронхиальная дискінезія, спонтанний пневмоторакс.
Дисплазія сполучної тканини у дітей
Дисплазія сполучної тканини у дітей, симптоми якої різноманітні, частіше має вроджений характер. Серед основних проявів цієї патології у дітей:

- Порушення опорної системи: деформація грудної клітини, сколіоз, кіфоз, дисплазія тазостегнових суглобів, ламкість кісток, надлишкова мобільність суглобів, вивихи і підвивихи, непропорційність сегментів тулуба, Х- і О-подібне викривлення ніг.
- Патології з боку м’язової системи: гипотонус м’язів кінцівок, схильність до розтягування, надрив і розрив зв’язок, сухожиль.
- Порушення в роботі нервової системи: сонливість, підвищена стомлюваність, запаморочення.
- Щелепно-лицьові аномалії розвитку: порушення прорізування і росту зубів, гіпоплазія емалі, коротка вуздечка мови, часті гінгівіти.
- Патології серцево-судинної системи: пролапс мітрального клапана, розширення висхідного відділу аорти.
Дисплазія сполучної тканини у дорослих
Сполучнотканинна дисплазія у дорослих проявляється у вигляді поразки наступних органів і систем:
- Патології органу зору: міопія, астигматизм, аномалії розвитку очного дна, рогівки і склери.
- Порушення імунної системи: імунологічні реакції, алергії.
- Вивихи і підвивихи суглобів.
- Невротичні розлади, що виражаються в депресії, фобії, нервової анорексії.
Дисплазія сполучної тканини – діагностика
Системна дисплазія сполучної тканини вимагає комплексної оцінки стану організму. Діагностика захворювання грунтується на:
- Аналізі скарг пацієнта: проблеми з серцево-судинної системи, болі в животі, здуття, дисбактеріоз, відхилення в дихальній системі.
- Вимірі довжини всіх сегментів тулуба.
- Оцінці рухливості суглобів (критерії Бейтона), гіпермобільність.
- Взяття добової проби сечі з метою визначення оксипроліну і глікозамінглікани – продуктів розпаду глікогену.
Дисплазія сполучної тканини – лікування
Сполучнотканинна недостатність вимагає комплексного підходу в лікуванні. Захворювання неможливо повністю вилікувати через генних мутацій, тому старання лікарів спрямовані на полегшення самопочуття пацієнта, уповільнення процесу розвитку хвороби.
Терапевтичні заходи зводяться до наступного:
- підбір спеціалізованих комплексів фізкультури;
- складання правильного раціону;
- прийом медикаментів для поліпшення метаболізму, симуляції вироблення колагену;
- хірургічне втручання для корекції форми грудини і виключення порушень опорно-рухового апарату.
Медикаментозне лікування включає прийом таких препаратів:
- вітаміни: групи В, аскорбінова кислота.
- Хондроксид, Румалон – для катаболізму глікозаміногліканів.
- Остеогенон, Альфакальцидол – для стабілізації мінерального обміну.
- Гліцин, глутамінова кислота, калію оротат – нормалізують рівень амінокислот в організмі.
- Мілдронат, Рибоксин, Лімонтар – для нормалізації біоенергетичного стану.
Дисплазія сполучної тканини – клінічні рекомендації
Лікування коллагенопатіі – тривалий і складний процес. Первинне значення має надання пацієнтові психологічної підтримки. Потрібне строге дотримання правильного розпорядку дня, виконання лікувально-фізкультурних комплексів. У пацієнтів, у яких пізно виявлена коллагенопатіі, симптоми можуть проявлятися настільки, що поні змушені постійно проходити курси ЛФК, по кілька разів за рік. В цілому немедикаментозне лікування включає:
- заняття спортом;
- соляні ванни;
- носіння коміра;
- психотерапію з відвідуванням психолога і психіатра.
Дисплазія сполучної тканини – прогноз
Питання щодо тактики ведення пацієнтів з ДСТ залишаються відкритими. Синдром соединительнотканной недостатності не має єдиних загальновизнаних підходів до лікування. Лікарі дотримуються синдромального підходу до лікування. Він дозволяє значно поліпшити якість життя пацієнтів з ДСТ. Тривалість життя безпосередньо залежить від характеру і вираженості порушень. Так, дисплазія сполучної тканини серця може призводити до загибелі протягом декількох місяців з моменту виникнення.