Амілоїдоз – що це таке, які види хвороби існують, як їх розпізнати і лікувати

Амілоїдоз - що це таке, які види хвороби існують, як їх розпізнати і лікувати

Робота внутрішніх органів залежить від обмінних процесів в організмі людини. Вони відповідають за оновлення клітин, травлення, функціонування імунітету та інших життєво важливих систем. При порушенні механізмів обміну розвиваються серйозні патологічні стани.

Амілоїдоз – що це таке?

Термін походить від грецького слова amylon – крохмаль. Зазначене визначення об’єднує групу захворювань, пов’язаних з погіршенням білкового обміну. В результаті змін в тканинах утворюється і відкладається велика кількість специфічного нерозчинного фибриллярного поліпептиду. Білок амілоїд при контакті з йодом формує субстанцію, що нагадує крохмаль, що і зумовило назву описуваної хвороби. Він може накопичуватися у позаклітинному просторі локально або поруч з багатьма органами.

Амілоїдоз – причини

Точні провокуючі фактори і походження даної патології лікарями поки не з’ясовані. Всі існуючі види амілоїдозу прогресують зі своїми унікальними особливостями, і гіпотетично мають різні причини розвитку. Медичні дослідження щодо з’ясування пускових механізмів в тяжких порушеннях білкового обміну ще тривають. Теоретично вони залежать від форми захворювання.

Класифікація амілоїдозу:

  • AL (первинний);
  • АА (реактивний, вторинний);
  • AF (спадковий, середземноморська або переміжна лихоманка);
  • ASC1 (старечий);
  • AH (гемодіалізний);
  • АЕ (онкологічний, пухлинний).

Є і більш рідко зустрічаються види хвороби, причини яких з’ясовані:

  • A-beta – порушення білкового обміну на тлі синдрому Альцгеймера;
  • AIAPP – патологія при цукровому діабеті 2-го типу, інсуліномі;
  • фінська форма – захворювання через генної мутації.

Первинний амілоїдоз

Розглянутий вид недуги ще називається доброякісної плазмоклеточной дискразією. AL-амілоїдоз за механізмом розвитку і перебігу нагадує множинну мієлому. У кістковому мозку утворюються аномальні клітини-клони, які продукують патологічні імуноглобуліни. Певні амінокислоти в деяких областях таких білкових ланцюжків займають неправильну позицію, через що вони схильні накопичуватися в тканинах, провокуючи амілоїдоз.

Причини цього явища поки не з’ясовані. Порушення обміну білка можуть відбуватися і на тлі системних уражень кісткового мозку, і під час відсутності будь-яких інших патологій органів кровотворення або імунітету. Іноді представлена ​​форма захворювання розвивається внаслідок мієломної хвороби (близько 10-12% випадків), але частіше вона діагностується ізольовано.

вторинний амілоїдоз

Реактивний тип проблеми вважається наслідком важких патологій, переважно хронічних запалень. Амілоїдоз AA виникає через надмірне виробництва печінкою специфічного білка.

Причинами цього виду обмінних порушень можуть стати такі захворювання:

  • остеомієліт;
  • проказа;
  • туберкульоз;
  • бронхоектатична хвороба;
  • ювенільний ідіопатичний і ревматоїдний артрит;
  • періодична сімейна лихоманка;
  • хвороба Крона, Кастлемана і інші.

спадковий амілоїдоз

Описувана форма патології зустрічається тільки в деяких етнічних групах:

  • араби;
  • греки;
  • євреї-сефарди;
  • вірмени.

Ще одна назва представленого типу хвороби – середземноморська лихоманка. Відповідно до географічним розташуванням AF-амілоїдоз класифікується ще на кілька видів:

  • американський;
  • португальська;
  • англійська.

Причинами розвитку захворювання є аутосомно-рецесивне спадкування. Ризик виникнення тяжкого порушення білкового обміну становить 50%, якщо обоє батьків – носії пошкодженого гена. У 25% випадків народиться хвора дитина, і ще в 25% – здоровий. Фактори, що провокують генні мутації і середземноморську лихоманку, поки не встановлені.

старечий амілоїдоз

Одним з фібрилярних патологічних білків, відкладаються в міжклітинному просторі, вважається ASC1. Його попередник, сироватковий преальбумін, в похилому віці виробляється в надмірних кількостях. Гіпотетично він викликає формування мутантних білкових з’єднань і системний амілоїдоз. Єдина з’ясована причина даного типу захворювання – вікові зміни в організмі.

Амілоїдоз при гемодіалізі

Здорові нирки виконують фільтруючу функцію, вони затримують і виводять деякі хімічні сполуки. Мікроглобулін бета-2, що відноситься до класу МНС I, повинен утилізуватися. Амілоїдоз починається при активному накопиченні цього білкового комплексу. У нормі микроглобулин фільтрується сечовивідної системою, але при хронічній недостатності його концентрація зростає. Штучна очищення не затримує дана речовина, тому воно накопичується, викликаючи амілоїдоз нирок. Форма АН діагностується виключно у людей на гемодіалізної терапії.

Амілоїдоз при онкології

Деякі злоякісні пухлини викликають продукування мутантних і патологічних клітин, які стають попередниками фібрилярні білка. Він накопичується в просторі між органами, провокуючи АЕ-типи амілоїдозу. Прикладом таких онкологічних хвороб служить медулярний рак щитовидної залози. Фрагменти кальцитонина стають базою для формування патологічних білково-полісахаридних комплексів.

Амілоїдоз – симптоми

Клінічна картина і її вираженість відповідають виду обмінного порушення, тяжкості і давності його прогресування. Часто амілоїдоз внутрішніх органів протікає безсимптомно місяцями, якщо патологічні клітини накопичуються ізольовано. Зі збільшенням концентрації білкових з’єднань і фибриллярной тканини виникають специфічні ознаки, що свідчать про погіршення або поступове припинення роботи пошкоджених систем.

Амілоїдоз нирок – симптоми

При даній хворобі виражені прояви спостерігаються не відразу. Виділяють чотири послідовні стадії амілоїдозу нирок:

  1. латентна. Близько 3-5 років будь-які симптоми порушень білкового обміну відсутні. Можуть мати місце ознаки супутніх недуг (інфекцій, запалень, ревматизму та інших).
  2. Протеінуріческая або альбумінуріческая. Відбувається склероз і атрофія ниркової тканини, її ущільнення. Амілоїдоз призводить до збільшення органів в розмірах, лімфостаз і гіперемії.
  3. нефротична. Уражається мозковий шар нирок, в сечі виявляється велика кількість білка, в крові – холестерину. Самим вираженим симптомом є набряклість, яка не зникає діуретиками. Часто спостерігається збільшення печінки і селезінки.
  4. Термінальна (уремічна, азотемічна). Органи-мішені зморщуються і ущільнюються, розвивається хронічна ниркова недостатність. Зберігається стійка набряклість, може виникнути тромбоз вен, що супроводжується гострим болем і відсутністю сечовипускання (анурія). Супутні ознаки – задишка, анемія, слабкість, аритмія і запаморочення.

Амілоїдоз кишечника – симптоми

Відкладення патологічних білкових клітин відбуваються не у всіх ділянках описуваного органу.

Амілоїдоз кишечника вражає товстий відділ, йому властиві наступні ознаки:

  • здуття живота;
  • порушення стільця, переважно діарея;
  • слабкість;
  • відчуття тяжкості в епігастрії;
  • тиснуть болі;
  • виділення крові з прямої кишки;
  • іноді – тривала відсутність дефекації.

Амілоїдоз серця – симптоми

У наведеному випадку захворювання прогресує дуже повільно, маскуючись під повільну ішемію або кардиомиопатию.

На ранніх стадіях амілоїдоз серця має таку клінічну картину:

  • дратівливість;
  • сильна стомлюваність;
  • запаморочення;
  • набряклість;
  • безпричинне схуднення.

Поступово симптоматика наростає, особливо при перенесенні інфекційних патологій, на тлі стресу та інших несприятливих чинників. Амілоїдоз проявляє більш очевидні ознаки:

Амілоїдоз - що це таке, які види хвороби існують, як їх розпізнати і лікувати
  • порушення серцевого ритму;
  • гіпотензія (низький артеріальний тиск);
  • задишка;
  • постійна набряклість, яку не вдається прибрати сечогінними препаратами;
  • болю в області серця;
  • збільшення печінки в розмірах;
  • наявність перикардіальної випоту;
  • асцит;
  • гостра серцева недостатність;
  • синдром слабкості синусового вузла;
  • бпопорадикардія;
  • раптова зупинка серця.

Амілоїдоз шкіри – симптоми

Клініка ураження найбільшого органу в людському тілі залежить від форми патології. Амілоїдоз шкіри існує таких видів:

  1. Первинний місцевий. При вузликовому варіанті течії на передній поверхні гомілок, статевих органах, вінцевої борозні утворюються дрібні вогнища (до 5 мм), які розташовуються щільно і не зливаються. Колір пошкодженої шкіри коливається від світло-бежевого до синюшного, вона ущільнюється і лущиться, покривається брудно-сірими лусочками. Людину мучить сильний свербіж, через расчесов формуються кров’янисті кірочки. У деяких хворих прогресує плямистий тип амілоїдозу – уражається весь тулуб і кінцівки. Висипання можуть зливатися один з одним, утворюючи горбисті конгломерати. Плями мають бордово-бурий колір, сильно сверблять, покриваються роговими корками і лусочками.
  2. Первинний системний. Капіляри стають дуже чутливими до пошкоджень, через що при напруженні, кашлі або чханні навколо очей з’являються гематоми. В області стегон, лобка, пахових і пахвових складок утворюються бульбашки, папули, бляшки або вузлики. Шкіра ущільнюється, спочатку вона бліда, але поступово темніє, грубіє, на дотик шорстка. Може спостерігатися гіпо- та гіперпігментація, алопеція в окремих ділянках. Свербіння і болю немає.
  3. вторинний місцевий. Прояви амілоїдозу відсутні внаслідок рівномірного скупчення білків у всіх тканинах. У рідкісних випадках хворі можуть скаржитися на періодичний слабке свербіння.
  4. вторинний системний. Дерматологічні ознаки порушення білкового обміну виникають вже після незворотних змін внутрішніх органів. На шкірі формуються плоскі ущільнення, що нагадують диски, синюшного або темно-коричневого кольору. Такі освіти рідко сверблять, але схильні до розширення і злиття.

Амілоїдоз селезінки – симптоми

На перших етапах розвитку недуги клінічна картина «змазана» або відсутній.

Пізніше амілоїдоз селезінки супроводжується такими ознаками:

  • збільшення розмірів мови;
  • проблеми з ковтанням;
  • здуття живота;
  • погане самопочуття, нудота після вживання жирної їжі;
  • стійкі запори або тривала діарея;
  • метеоризм;
  • різкий, неприємний запах від калових мас.

Амілоїдоз печінки – симптоми

Спочатку порушення білкового обміну ніяк не проявляється. Людина може роками не здогадуватися про патологію. Поступово амілоїдоз печінки призводить до погіршення функцій цього органу і розвитку недостатності.

Це провокує виникнення таких ознак:

  • жовтяниця (рідко, близько 5% випадків);
  • гіркий присмак в ротовій порожнині;
  • збільшення розмірів селезінки і печінки;
  • нудота;
  • висипання на шкірі;
  • свербіж;
  • блювота;
  • знебарвлення фекалій;
  • потемніння сечі;
  • метеоризм;
  • жовтуватий наліт на мові;
  • розлади стільця;
  • блідість і сухість шкіри;
  • ниючі болі в животі та правому підребер’ї;
  • набряклість ніг;
  • асцит.

Амілоїдоз – діагностика

При підозрі на розглянуте захворювання необхідно відвідати ревматолога. Після ретельного огляду та збору анамнезу, доктор порекомендує додаткові методи дослідження.

Діагноз амілоїдна дистрофія підтверджується за допомогою таких тестів:

  • біохімія;
  • функціональні клінічні проби;
  • рентгенографія;
  • імунохімічний аналіз;
  • ехокардіографія;
  • біопсія підшкірно-жирової клітковини з наступною гістологією.

лікування амілоїдозу

Терапію патології розробляє ревматолог індивідуально для кожного пацієнта. Вона залежить від того, в якій формі протікає амілоїдоз, клінічні рекомендації передбачають:

  1. щадну дієту. Раціон важливо поповнити продуктами, багатими на вітамін С, крохмалем, солями калію. Кількість кухонної солі строго обмежується – 1,5-2 г на добу.
  2. Лікування основної хвороби. Якщо порушення білкового обміну супроводжує іншої патології, її усунення посприяє зникнення симптомів амілоїдозу.
  3. медикаментозну терапію. Для придушення скупчення мутантних клітин і купірування запальних процесів використовуються імуносупресори, кортикостероїдні гормони, алкалоїди. Додатково призначається симптоматичне лікування, відповідне клінічній картині (при високому артеріальному тиску – гіпотензивні засоби, при набряклості – діуретики і аналогічно).
  4. хірургічні втручання. У важких випадках виконується видалення уражених органів або їх трансплантація.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

code